Yenidoğan bebeklerin topuklarından kan alınmasıyla yapılan sağlık taraması anne ve babalara topuk kanı taraması nedir? Sorusunun cevabı merak ettirmektedir. Topuk kanı, yenidoğanın topuğundan birkaç damla kan alarak doğuştan gelen hastalıkları kontrol eden bir testtir. Tarama testinin temel amacı, hastalık ortaya çıkmadan ve kalıcı hasara yol açmadan erken tanı koymaktır. Tarama hastalıkları toplumda sık görülen ancak muayene ile tespit edilemeyen hastalıkları ifade eder. Erken teşhis ve tedavi, yenidoğan bebeklerde ölümü veya sakatlığı önleyebilir.
Yenidoğan Bebeklerden Neden Topuk Kanı Alınır?
Türkiye’de akraba evlilik oranlarının yüksek olması nedeniyle genetik hastalıkların görülme sıklığı da yüksektir. Bu durumda yeni doğan bebeklerde topuk kanı tarama testi ile fenilketonüri, hipotiroidi, biyotinaz eksikliği ve kistik fibroz taraması yapılır. Topuk kanı doğumdan sonra taburcu olurken ve yenidoğanın ilk muayenesinin 3. ve 5. günleri arasında alınır.
Doğum yapılan tüm hastanelerde uygulanan topuk kanı taraması, sağlık bakanlığı yenidoğan tarama programı uygulamasına bağlı olarak gerçekleşir. Tarama sonucunda şüpheli veya anormal tüm sonuçlar aileye bildirilir. Şüpheli sonuçların olması durumunda, test tekrar edilir. Hastalık şüphesi olan yenidoğanlar ileri merkezlere sevk ediliyor.
Bebeğin Topuk Kanı Tarama Sonucu Nasıl Öğrenilir?
Bebeğinizden alınan topuk kanı sonuçları ile ilgili herhangi bir geri dönüş almadıysanız, bebeğinizin taraması temiz çıkmış ve sonuçlarında herhangi bir sağlık sorununa saptanmamıştır. Yalnızca topuk kanı örneği yeniden alınması gereken veya sevk edilmesi gereken bebeklerin aile üyeleri ile iletişime geçilecek ve laboratuvar testlerinin sonuçlarına göre bilgi verilecektir. Sizinle iletişime geçebilmek için ikametgâh adresinizi ve telefon bilgilerinizi doğru bir şekilde beyan etmeniz çok önemlidir.
Topuk Kanı Örneği Neden Yeniden Talep Edilir?
Aile doktorunuz ya da doğum yaptığınız hastanede, taburcu edilmeden önce alınan kan örneğinde görülmeyen hastalık belirtilerini tespit etmek için doğumdan sonraki ilk hafta içinde yenidoğan bebekten ikinci bir kan örneği alınmalıdır. Ek olarak, bebekten doğru zamanda yeterince kan alınmazsa ya da bebeğin sonuçlarından herhangi biri yüksekse, sonuçları teyit etmek adına kan örneklerinin tekrar alınması istenebilir.
Bu Tarama Programı İçerisinde Bakılan Hastalıklar
Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilaz eksikliğine bağlı olarak kanda fenilalanin proteini biriktiğinde ortaya çıkan bir hastalıktır. Vücutta fenilalanin birikimi kalıcı hasara neden olabilir. Fenilketonürili bebekler ilk birkaç ayda normaldir. Ancak tanı gecikirse bir süre sonra bebekte zeka geriliği ve fiziksel gelişme gecikmesi olur.
Bebeklerin baş çevresinde küçüklük, havale ve bazı cilt problemleri gelişir. Türkiye’de fenilketonüri insidansı 1/3000-4000 olup, her 100 kişiden 4’ünde bu hastalık görülmektedir. Fenilketonüri tanısı, topuktan alınan kan örneğinde yüksek fenilalanin seviyelerine bakılarak anlaşılır.
Genellikle fenilalanin seviyeleri <2mg/dl’dir. 2-4 mg/dl arasında bir kan örneği tekrarlanmalıdır. Fenilalanin düzeyi 4 mg/dl’nin üzerinde olan hastalar pediatrik metabolizma kliniğine sevk edilir. Fenilketonüri teşhisi konan bebekler, fenilalanin proteini düşük bir diyetle beslenmelidir.
Doğumsal Hipotiroidi: Hipotiroidizm vücutta tiroid hormonlarının eksik olarak bulunmasıdır. Türkiye’de keşif oranı 1/2700’dür. Tiroid hormonunun eksikliği, bebeklerde zeka geriliğine ve ciddi büyüme geriliğine yol açabilir. Erken teşhis ve zamanında tedaviye başlanması normal zeka ve gelişmeyi sağlayabilir.
Biotidinaz Eksikliği: Biotidinaz adı verilen enzimin eksikliği nedeniyle biyotin dengesinin bozulmasının sonucunda kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Türkiye’de görülme sıklığı dünya da görülme oranından 1/11.000 fazladır. Kas güçsüzlüğü, görme kaybı, işitme kaybı ve cilt bulgularının eşlik ettiği bir hastalıktır. Hatta teşhis konmamış hastaların komaya girmesine ve ölmesine bile neden olabilir.
Erken teşhis edilmezse, bebek nörolojik sekeller ya da ölümle karşı karşıya kalabilir. 65 MRG değerinin üzerinde kandaki enzim aktivitesi normal kabul edilir. Bu değerin altında kalan değerler için kan örneğini tekrarlanır ve Çocuk Metabolik Hastalıklar Bölümüne başvurulur.
Kistik Fibrozis: Vücuttaki salgı organlarının işlevini etkileyen genetik bir hastalıktır. Akciğerler, pankreas, tükürük bezleri, karaciğer, bağırsaklar, ter bezleri ve erkek üreme sistemi bu hastalıktan etkilenir. Bu organlardan salınan tüm salgılar siyahtır, bu nedenle emboli oluşabilir. Bu tıkanıklıklar nedeniyle sık sık öksürük, hırıltılı solunum, zatürre ve sindirim sistemi hastalıkları meydana gelebilir. Ülkemizde görülme sıklığı 1/2500-3500 olup, 25 kişiden 1’i bu hastalığı taşımaktadır.
Bu nedenle bebeklerin topuklarından birkaç damla kan almak hayatlarını kurtarabilir ve hastalanmadan sağlıklı büyümelerini sağlayabilir. Topuktan kan almazsa ve hastalığın erken teşhisi olmadığı için tedaviye başlanmazsa zeka geriliği, gelişme geriliği ve hatta ölüme kadar gidebilen ciddi rahatsızlıklar yaşanabilir. Bu nedenle mutlaka bebeklerin topuk kanını aldırıp tarama yaptırılmalıdır.
